Ένα Επιπλέον Χρωμόσωμα
Το Σύνδρομο αυτό έλαβε το όνομά του από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος, που το περιέγραψε πλήρως το 1866. Το 1959 Γάλλοι ερευνητές ανακάλυψαν, πως η γενετική αιτία του Συνδρόμου αυτού ήταν η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21.
Έτσι ενώ ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (στο σύνολο δηλαδή 46 χρωμοσώματα). Από το κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down τα χρωμοσώματα είναι 47, καθότι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το οποίο στο 90% των περιπτώσεων προέρχεται από τη μητέρα.
Χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Down
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν κάποια κοινά χαρακτηριστικά. Έχουν μικρό ανάστημα καθώς και επίπεδο και πλατύ πρόσωπο. Τα μάτια τους είναι λοξά, το πηγούνι μικρό και το στόμα τους σχετικά μικρό, με αποτέλεσμα η γλώσσα τους συχνά να προεξέχει. Ο δείκτης νοημοσύνης των ατόμων με Σύνδρομο Down είναι χαμηλότερος του μέσου όρου, ενώ συχνά παρουσιάζουν προβλήματα όρασης και ακοής.
Η σύγχρονη ιατρική φροντίδα έχει βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down και έχει δώσει την ευκαιρία σε πολλά από αυτά να ζήσουν μία «γεμάτη» ζωή.
Προγεννητικός Έλεγχος & Σύνδρομο Down
Κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου καταρχήν λαμβάνονται υπόψη οι παράγοντες, που αυξάνουν την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με Σύνδρομο Down. Ο βασικός παράγων, ο οποίος αυξάνει την πιθανότητα αυτή, είναι η ηλικία της γυναίκας κατά την περίοδο του τοκετού.
Χαρακτηριστικά αναφέρουμε πως αν η γυναίκα είναι 35 ετών στον τοκετό, η πιθανότητα αυτή υπολογίζεται περίπου 1/350, ενώ η πιθανότητα αυτή για ηλικία 40 και 45 ετών είναι 1/100 και 1/30 αντίστοιχα.
Εδώ πρέπει να τονίσουμε πως όλες οι γυναίκες έχουν πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down. Μάλιστα με δεδομένο πως τα περισσότερα μωρά γεννιόνται από γυναίκες με ηλικία μικρότερη των 35 ετών, σε απόλυτους αριθμούς περισσότερα μωρά με σύνδρομο Down γεννιόνται από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.
Ένας άλλος παράγων, που αυξάνει την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι και η ύπαρξη μίας προηγούμενης κύησης, στην οποία εμφανίστηκε το σύνδρομο αυτό. Συγκεκριμένα, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down από γονείς, που ήδη είχαν μία τέτοια κύηση υπολογίζεται στο 1%.
